{"id":609,"date":"2021-08-30T16:00:00","date_gmt":"2021-08-30T14:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/blugallery.mpdev.it\/?p=609"},"modified":"2022-01-08T00:10:07","modified_gmt":"2022-01-07T23:10:07","slug":"diagnosi-prenatale-guida-esami","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centromedicoblugallery.it\/visite-specialistiche\/diagnosi-prenatale-guida-esami\/","title":{"rendered":"La diagnosi prenatale: una guida agli esami da fare"},"content":{"rendered":"\n<p>Per <strong>diagnosi prenatale<\/strong> si intende l\u2019insieme delle indagini cliniche, strumentali e di laboratorio volte a monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. Le diverse tecniche impiegate sono finalizzate ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, cromosomica, infettiva, iatrogena o ambientale.<br><\/p>\n\n\n\n<p>I principali obiettivi della diagnosi prenatale sono i seguenti:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Rassicurare la gestante e la coppia sul decorso della gravidanza e sullo stato di benessere del bambino in utero;<\/li><li>Fornire informazioni dettagliate alle coppie, soprattutto quelle a rischio per patologie congenite;<\/li><li>Permettere di ottimizzare la condotta medica, ostetrica, psicologica e post-natale di fronte all\u2019eventuale anomalia fetale evidenziata.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>L\u2019attivit\u00e0 di diagnosi prenatale prevede un approccio globale alla gravidanza avvalendosi dell\u2019ecografia (metodica \u201dfulcro\u201d di tale branca specialistica dell\u2019ostetricia) ma anche di colloqui, tutti finalizzati alla diagnosi e all\u2019individuazione del rischio di malformazioni e anomalie fetali.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">L\u2019ecografia in gravidanza<\/h2>\n\n\n\n<p>Questa metodica \u00e8 rivolta a tutte le gestanti e in particolare alle donne che presentano un rischio maggiore di patologie fetali.<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019ecografia in gravidanza ha scopi diversi a seconda dell\u2019epoca gestazionale in cui viene eseguita. In alcuni casi ci si pu\u00f2 avvalere dell\u2019acquisizione di immagini tridimensionali (3D-4D) al fine di ottenere un maggior numero di dettagli.<\/p>\n\n\n\n<p>Nel <strong>primo trimestre di gravidanza<\/strong>, l\u2019ecografia consente di definire la sede della gravidanza, il numero di embrioni o feti, di visualizzare l\u2019attivit\u00e0 cardiaca, di valutare se l\u2019epoca gestazionale corrisponde alla data dell\u2019ultima mestruazione e una prima e fondamentale valutazione della morfologia fetale.<\/p>\n\n\n\n<p>Nel <strong>secondo trimestre di gravidanza<\/strong>, l\u2019ecografia permette di studiare l\u2019anatomia fetale e di valutare se le dimensioni fetali corrispondono ai valori di riferimento per quell\u2019epoca gestazionale. Quest\u2019ecografia viene effettuata di solito tra la 19a e la 21a settimana e viene comunemente chiamata \u201cecografia morfologica\u201d o ecografia di screening delle malformazioni fetali del secondo trimestre.<\/p>\n\n\n\n<p>Nel <strong>terzo trimestre<\/strong>, l\u2019ecografia serve a valutare l\u2019accrescimento fetale, la quantit\u00e0 di liquido amniotico, la localizzazione placentare e la presentazione fetale. Viene effettuata tra la 30a-34a settimana e viene definita come l\u2019ecografia dell\u2019accrescimento.<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019esame ecografico pu\u00f2 corredarsi dalla Doppler Velocimetria o Flussimetria per la valutazione dell\u2019emodinamica materno-fetale. Tale metodica \u00e8 da considerarsi una metodica di secondo livello per casi di patologia materna o fetale. Lo studio Doppler velocimetrico andrebbe effettuato nelle gravidanze complicate da un rallentamento della crescita fetale, da ipertensione o nelle gravidanze a rischio di sviluppare una di queste patologie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">L\u2019ecografia del secondo trimestre: \u201cLa Morfologica\u201d<\/h2>\n\n\n\n<p>Questo esame prevede un\u2019approfondita disamina della morfologia fetale nei dettagli attualmente indagabili mediante l\u2019ecografia. Si tratta di valutare l\u2019anatomia cranica e intracranica (talora anche mediante approccio transvaginale), del volto, dell\u2019apparato cardiovascolare e degli organi interni nonch\u00e9 della colonna vertebrale, degli arti e delle estremit\u00e0 avvalendosi anche delle tecniche 3D-4D, color-Doppler e Power-Doppler.<\/p>\n\n\n\n<p>Per ogni distretto indagato vengono riportati dati anatomici e biometrici, corredati da adeguata refertazione e iconografia.<\/p>\n\n\n\n<p>Questo esame pu\u00f2 essere integrato con la valutazione della velocimetria Doppler delle arterie uterine per valutare il rischio di sviluppare pre-eclampsia e\/o restrizione di crescita fetale severa. Inoltre, prevede un\u2019ecografia transvaginale per la valutazione della posizione della placenta e del collo dell\u2019utero al fine di riconoscere i casi a rischio di parto pretermine.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Il test di screening e la diagnosi delle anomalie cromosomiche<\/h2>\n\n\n\n<p>Circa 1 bambino su 300 ha una anomalia cromosomica, cio\u00e8 un\u2019alterazione del numero o della struttura dei propri cromosomi, la pi\u00f9 nota e frequente delle quali \u00e8 la Sindrome di Down (Trisomia 21), seguita dalla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (Sindrome di Patau), Sindrome di Klinefelter (47, XXY) e dalla Sindome di Turner (45, X). La Sindrome di Down rappresenta una delle prime cause congenite di ritardo mentale.<\/p>\n\n\n\n<p>Il primo approccio al rischio di anomalie cromosomiche ed in particolare alla sindrome di Down si \u00e8 basato sull\u2019osservazione dell\u2019associazione fra et\u00e0 materna e nascita di bambini affetti; tuttavia questo approccio ha dimostrato una scarsa efficacia a causa del fatto che non riesce ad identificare pi\u00f9 del 25-30% delle gravidanze interessate.<\/p>\n\n\n\n<p>Nessuna et\u00e0 materna \u00e8, infatti, risparmiata dal rischio di avere prole con anomalie cromosomiche sebbene questo rischio aumenti significativamente con l\u2019aumentare dell\u2019et\u00e0. Infatti, la maggior parte dei bambini affetti dalla Sindrome di Down (70-75%) nasce da madri con et\u00e0 inferiore ai 35 anni, essendo la maggior parte di queste quelle che non si sottopongono alle indagini di diagnosi prenatale. Inoltre numerose anomalie cromosomiche (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter e altre anomalie dei cromosomi sessuali) presentano un rischio non legato all\u2019et\u00e0 materna.<\/p>\n\n\n\n<p>Precedenti gravidanze con neonati sani non abbassano il rischio a priori che ogni donna possiede di avere in futuro figli affetti da anomalie cromosomiche.<br>I test di screening pi\u00f9 comunemente usati per individuare le gravidanze a rischio sono:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Test Combinato del I Trimestre (Translucenza nucale + Bi-Test)<\/li><li>DNA fetale nel sangue materno (NIPT: Non Invasive Prenatal Test)<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Test combinato del I trimestre: translucenza nucale + Bi-test<\/h2>\n\n\n\n<p>La translucenza nucale (NT) corrisponde ad un accumulo di fluido dietro la nuca fetale. La misurazione di questa si effettua mediante esame ecografico del feto svolto tra 11+0 e 13+6 settimane di gravidanza. L\u2019aumento della NT, permette inoltre di identificare un\u2019elevata proporzione di altri difetti cromosomici ed \u00e8 inoltre associato ad anomalie del cuore e ad un vasto gruppo di sindromi genetiche. <br>Il Bi-Test \u00e8 il dosaggio di due sostanze presenti nel sangue materno: Free-\u03b2-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). <br>La sensibilit\u00e0 dell\u2019esame \u00e8 di circa il 90% e i falsi positivi sono il 3-5%.<\/p>\n\n\n\n<p>La sensibilit\u00e0 di questo screening pu\u00f2 raggiungere il 92-95% con una drastica riduzione dei falsi positivi al 3% se si associa l\u2019individuazione della presenza o meno dell\u2019osso nasale del feto che risulta essere assente nel 60-70% dei feti affetti da trisomia 21.<\/p>\n\n\n\n<p>Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da un software, fornito dalla <em>Fetal Medicine Foundation<\/em> (FMF) di Londra solo agli operatori e ai laboratori accreditati. \u00c8 fondamentale, quindi, che tale esame venga effettuato solo da operatori accreditati dalla FMF e sottoposti a verifica annuale dell\u2019appropriata esecuzione dell\u2019esame.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Test DNA fetale nel sangue materno (NIPT: Non Invasive Prenatal Test)<\/h2>\n\n\n\n<p>\u00c8 un test che prevede la quantificazione del DNA fetale circolante nel sangue materno. <br>Si esegue con un semplice prelievo ematico alla gestante a partire dalla decima settimana di gestazione. La predittivit\u00e0 per Sindrome di Down si aggira intorno al 99% con un tasso di falsi positivi di circa il 2%.<\/p>\n\n\n\n<p>Lo screening mediante NIPT pu\u00f2 essere utilizzato in tutte le gravidanze (ma ancora non raccomandato in quelle gemellari) e pu\u00f2 trovare indicazione anche nelle donne classificate ad alto rischio per et\u00e0 materna &gt; 35 anni, per la presenza di elementi ecografici suggestivi di incrementato rischio, e positivit\u00e0 o dubbi al Bi-Test.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center blg-news-cta-banner\"><a href=\"https:\/\/www.centromedicoblugallery.it\/visite-specialistiche\/diagnosi-prenatale\/\">Pi\u00f9 informazioni sugli esami e le prestazioni mediche che offriamo nel nostro<br>SERVIZIO DI DIAGNOSI PRENATALE<\/a><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-center is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button has-custom-font-size blog-news-cta\" style=\"font-size:18px\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-text-color\" href=\"tel:+390733639051\" style=\"border-radius:6px\">CHIAMACI: 0733 639051<\/a><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Per diagnosi prenatale si intende l\u2019insieme delle indagini volte a monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":639,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[29],"tags":[],"class_list":["post-609","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news-ginecologia"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - 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