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La diagnosi prenatale: una guida agli esami da fare

Per diagnosi prenatale si intende l’insieme delle indagini cliniche, strumentali e di laboratorio volte a monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. Le diverse tecniche impiegate sono finalizzate ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, cromosomica, infettiva, iatrogena o ambientale.

I principali obiettivi della diagnosi prenatale sono i seguenti:

  • Rassicurare la gestante e la coppia sul decorso della gravidanza e sullo stato di benessere del bambino in utero;
  • Fornire informazioni dettagliate alle coppie, soprattutto quelle a rischio per patologie congenite;
  • Permettere di ottimizzare la condotta medica, ostetrica, psicologica e post-natale di fronte all’eventuale anomalia fetale evidenziata.

L’attività di diagnosi prenatale prevede un approccio globale alla gravidanza avvalendosi dell’ecografia (metodica ”fulcro” di tale branca specialistica dell’ostetricia) ma anche di colloqui, tutti finalizzati alla diagnosi e all’individuazione del rischio di malformazioni e anomalie fetali.

L’ecografia in gravidanza

Questa metodica è rivolta a tutte le gestanti e in particolare alle donne che presentano un rischio maggiore di patologie fetali.

L’ecografia in gravidanza ha scopi diversi a seconda dell’epoca gestazionale in cui viene eseguita. In alcuni casi ci si può avvalere dell’acquisizione di immagini tridimensionali (3D-4D) al fine di ottenere un maggior numero di dettagli.

Nel primo trimestre di gravidanza, l’ecografia consente di definire la sede della gravidanza, il numero di embrioni o feti, di visualizzare l’attività cardiaca, di valutare se l’epoca gestazionale corrisponde alla data dell’ultima mestruazione e una prima e fondamentale valutazione della morfologia fetale.

Nel secondo trimestre di gravidanza, l’ecografia permette di studiare l’anatomia fetale e di valutare se le dimensioni fetali corrispondono ai valori di riferimento per quell’epoca gestazionale. Quest’ecografia viene effettuata di solito tra la 19a e la 21a settimana e viene comunemente chiamata “ecografia morfologica” o ecografia di screening delle malformazioni fetali del secondo trimestre.

Nel terzo trimestre, l’ecografia serve a valutare l’accrescimento fetale, la quantità di liquido amniotico, la localizzazione placentare e la presentazione fetale. Viene effettuata tra la 30a-34a settimana e viene definita come l’ecografia dell’accrescimento.

L’esame ecografico può corredarsi dalla Doppler Velocimetria o Flussimetria per la valutazione dell’emodinamica materno-fetale. Tale metodica è da considerarsi una metodica di secondo livello per casi di patologia materna o fetale. Lo studio Doppler velocimetrico andrebbe effettuato nelle gravidanze complicate da un rallentamento della crescita fetale, da ipertensione o nelle gravidanze a rischio di sviluppare una di queste patologie.

L’ecografia del secondo trimestre: “La Morfologica”

Questo esame prevede un’approfondita disamina della morfologia fetale nei dettagli attualmente indagabili mediante l’ecografia. Si tratta di valutare l’anatomia cranica e intracranica (talora anche mediante approccio transvaginale), del volto, dell’apparato cardiovascolare e degli organi interni nonché della colonna vertebrale, degli arti e delle estremità avvalendosi anche delle tecniche 3D-4D, color-Doppler e Power-Doppler.

Per ogni distretto indagato vengono riportati dati anatomici e biometrici, corredati da adeguata refertazione e iconografia.

Questo esame può essere integrato con la valutazione della velocimetria Doppler delle arterie uterine per valutare il rischio di sviluppare pre-eclampsia e/o restrizione di crescita fetale severa. Inoltre, prevede un’ecografia transvaginale per la valutazione della posizione della placenta e del collo dell’utero al fine di riconoscere i casi a rischio di parto pretermine.

Il test di screening e la diagnosi delle anomalie cromosomiche

Circa 1 bambino su 300 ha una anomalia cromosomica, cioè un’alterazione del numero o della struttura dei propri cromosomi, la più nota e frequente delle quali è la Sindrome di Down (Trisomia 21), seguita dalla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (Sindrome di Patau), Sindrome di Klinefelter (47, XXY) e dalla Sindome di Turner (45, X). La Sindrome di Down rappresenta una delle prime cause congenite di ritardo mentale.

Il primo approccio al rischio di anomalie cromosomiche ed in particolare alla sindrome di Down si è basato sull’osservazione dell’associazione fra età materna e nascita di bambini affetti; tuttavia questo approccio ha dimostrato una scarsa efficacia a causa del fatto che non riesce ad identificare più del 25-30% delle gravidanze interessate.

Nessuna età materna è, infatti, risparmiata dal rischio di avere prole con anomalie cromosomiche sebbene questo rischio aumenti significativamente con l’aumentare dell’età. Infatti, la maggior parte dei bambini affetti dalla Sindrome di Down (70-75%) nasce da madri con età inferiore ai 35 anni, essendo la maggior parte di queste quelle che non si sottopongono alle indagini di diagnosi prenatale. Inoltre numerose anomalie cromosomiche (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter e altre anomalie dei cromosomi sessuali) presentano un rischio non legato all’età materna.

Precedenti gravidanze con neonati sani non abbassano il rischio a priori che ogni donna possiede di avere in futuro figli affetti da anomalie cromosomiche.
I test di screening più comunemente usati per individuare le gravidanze a rischio sono:

  • Test Combinato del I Trimestre (Translucenza nucale + Bi-Test)
  • DNA fetale nel sangue materno (NIPT: Non Invasive Prenatal Test)

Test combinato del I trimestre: translucenza nucale + Bi-test

La translucenza nucale (NT) corrisponde ad un accumulo di fluido dietro la nuca fetale. La misurazione di questa si effettua mediante esame ecografico del feto svolto tra 11+0 e 13+6 settimane di gravidanza. L’aumento della NT, permette inoltre di identificare un’elevata proporzione di altri difetti cromosomici ed è inoltre associato ad anomalie del cuore e ad un vasto gruppo di sindromi genetiche.
Il Bi-Test è il dosaggio di due sostanze presenti nel sangue materno: Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).
La sensibilità dell’esame è di circa il 90% e i falsi positivi sono il 3-5%.

La sensibilità di questo screening può raggiungere il 92-95% con una drastica riduzione dei falsi positivi al 3% se si associa l’individuazione della presenza o meno dell’osso nasale del feto che risulta essere assente nel 60-70% dei feti affetti da trisomia 21.

Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da un software, fornito dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra solo agli operatori e ai laboratori accreditati. È fondamentale, quindi, che tale esame venga effettuato solo da operatori accreditati dalla FMF e sottoposti a verifica annuale dell’appropriata esecuzione dell’esame.

Test DNA fetale nel sangue materno (NIPT: Non Invasive Prenatal Test)

È un test che prevede la quantificazione del DNA fetale circolante nel sangue materno.
Si esegue con un semplice prelievo ematico alla gestante a partire dalla decima settimana di gestazione. La predittività per Sindrome di Down si aggira intorno al 99% con un tasso di falsi positivi di circa il 2%.

Lo screening mediante NIPT può essere utilizzato in tutte le gravidanze (ma ancora non raccomandato in quelle gemellari) e può trovare indicazione anche nelle donne classificate ad alto rischio per età materna > 35 anni, per la presenza di elementi ecografici suggestivi di incrementato rischio, e positività o dubbi al Bi-Test.

Più informazioni sugli esami e le prestazioni mediche che offriamo nel nostro
SERVIZIO DI DIAGNOSI PRENATALE

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